Koha e parashikuar e leximit: 3 minuta
Shkencëtarët Japonezë Arrijnë një Përparim Mjekësor në Trajtimin e Sindromës Down me CRISPR
Shkencëtarët japonezë kanë arritur një përparim të madh mjekësor duke përdorur teknologjinë e redaktimit gjenetik CRISPR për të hequr kromozomin shtesë që shkakton Sindromën Down, duke rikthyer me sukses funksionin normal të qelizave në testime laboratorike. Ekipi i Dr. Ryotaro Hashizume në Universitetin Mie zhvilloi një metodë të saktë që eliminon vetëm kopjen e tretë të kromozomit 21, duke lënë të paprekur çiftin normal — duke zgjidhur një nga enigmat më të vështira të gjenetikës.
Rezultatet janë të jashtëzakonshme për saktësinë e tyre. Duke përdorur një qasje specifike të CRISPR që synon alelet, studiuesit arritën një shkallë suksesi prej 13.1% në heqjen e kromozomit shtesë nga qelizat njerëzore, e cila u rrit në 30.6% kur u kombinua me një ndalim të përkohshëm të riparimit të ADN-së. Ndryshe nga përpjekjet e mëparshme që rrezikonin dëmtimin e kromozomeve të shëndetshme, kjo qasje funksionon si “gërshërë molekulare” që presin vetëm materialin gjenetik problematik.
Ajo që e bën këtë zbulim veçanërisht të rëndësishëm është fakti se funksionoi si në qelizat burimore, ashtu edhe në qelizat e pjekura të lëkurës, të marra nga persona me Sindromë Down. Qelizat e trajtuara treguan rikthim të modeleve të shprehjes gjenetike dhe përmirësim të normave të mbijetesës, duke sugjeruar se teknika ka lehtësuar me sukses barrën gjenetike që shkakton ndryshimet zhvillimore te kjo gjendje.
Sindroma Down prek afërsisht 1 në 700 foshnje të porsalindura dhe shkaktohet nga trisomia 21 — pra prania e tre kopjeve të kromozomit 21 në vend të dyve. Kjo tepricë e materialit gjenetik pengon zhvillimin normal dhe rrit rrezikun për probleme të zemrës, vështirësi në të nxënë dhe shqetësime të tjera shëndetësore. Trajtimet aktuale menaxhojnë vetëm simptomat dhe jo shkakun themelor gjenetik.
Ky studim përfaqëson një “provë koncepti” dhe jo një kurë të menjëhershme. Shkencëtarët theksojnë se teknika kërkon shumë testime për siguri dhe përsosje para se të mund të aplikohet në praktikë klinike. Megjithatë, studimi i botuar në revistën PNAS Nexus tregon se korrigjimi i anomalive kromozomale në nivel qelizor është i mundur nga pikëpamja shkencore.
Ky përparim mund të çojë në të ardhmen drejt trajtimeve që adresojnë shkakun rrënjësor gjenetik të Sindromës Down, dhe jo thjesht menaxhimin e pasojave të saj — duke ndryshuar potencialisht mënyrën si i qasemi çrregullimeve kromozomale.
👉 Për më shumë postime si ky, vizitoni kategorinë tonë të Shëndetësisë.
